Doenças raras: RN é o 3º estado do Brasil com maior prevalência de Mucopolissacaridoses, diz especialista

O Rio Grande do Norte tem hoje pelo menos 23 casos de Mucopolissacaridoses (MPS), uma rara doença hereditária causada por erros no metabolismo que compromete ossos, articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e funções cognitivas. Os dados são da Secretaria Estadual de Saúde Pública do RN (Sesap). Ainda segundo a pasta, é provável que existam mais casos pelo estado que ainda não foram diagnosticados.

É esse o quadro da pequena Kemilly Mabelly, de 4 anos e 11 meses. Ela nasceu em Apodi com um erro genético que provoca má formação de algumas enzimas fundamentais para o funcionamento do organismo. A garota é portadora de Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) e foi diagnosticada no primeiro ano de vida, o que permitiu um maior controle da doença.

Essa é a terceira e última matéria da série de reportagens Doenças Raras no RN do G1. Os textos marcam o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro – data também rara, que só aparece no calendário a cada quatro anos.

Apesar das limitações causadas pela síndrome, Bela, como é carinhosamente chamada pela mãe, leva uma vida normal. “Ela apresenta alguns problemas cardíacos e tem dificuldades para se locomover, mas vai à escola, participa das atividades e adora brincar com o irmão mais velho. Bela toma um remédio para repor as enzimas toda semana e isso ajuda na imunidade dela”, conta Alcineide Freitas, mãe de Mabelly.

“Hoje eu me dedico 100% a cuidar de Bela, por isso estamos sempre juntinhas. Todos os dias eu aprendo com ela”

Alcineide procurou ajuda médica depois de ter notado que a filha possuía deformidades na coluna e dificuldades para respirar. “Na família já tinha um caso da doença, então eu tinha essa desconfiança porque a imunidade dela era baixa. Quando bebê ela teve pneumonia. Os médicos ficavam curiosos, diziam que ela tinha alguma coisa mas não sabiam o que era. O diagnóstico veio com o geneticista João Neri, após exames que foram enviados ao Rio Grande do Sul, estado que possui um Centro de Referência”.

“Embora rara, as mucopolissacaridoses são comuns por aqui. O RN tem a terceira maior prevalência da doença do país e a segunda do Nordeste. Perde apenas para Bahia e Rio Grande do Sul. Estamos tentando mobilizar a população primeiro para se reconhecer. E para cobrar apoio, não só nesse conhecimento do quadro, mas para divulgação dessas condições”, destaca o médico João Neri.

De acordo com o Instituto Vidas Raras, referência nacional na promoção do conhecimento sobre doenças raras, o Brasil contabiliza hoje 1.089 casos de mucopolissacaridoses. A patologia foi dividida em sete tipos pela literatura médica.

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