Doenças raras: RN concentra 70% dos casos de Síndrome de Berardinelli do Brasil

Márcia Guedes tinha 28 anos quando trouxe ao mundo seu primeiro filho, Roberto. Dias depois do nascimento, ela notou algo diferente no desenvolvimento dele. “Era uma criança que crescia, emagrecia e envelhecia rapidamente”, disse. Com uma semana de vida, então, ela o levou a um pediatra, que suspeitou de uma doença rara, mas preferiu esperar mais tempo para avaliá-lo. E assim o fez quando ele completou um mês.

“Ele me disse que suspeitava ser a Síndrome de Berardinelli-Seip. Era algo que ele tinha estudado, mas nunca havia se deparado”, contou Márcia. A suspeita se confirmou dias depois, quando ela viajou de Natal até Salvador para realizar os exames.

Roberto Wagner Guedes Fernandes, hoje com 33 anos, é um dos 38 casos atuais de Síndrome de Berardinelli no Rio Grande do Norte, segundo indicam os dados da Secretaria de Saúde Pública do RN (Sesap). Esse número representa 69% do total de casos no país, que, de acordo com o Instituto Vidas Raras, é de 55. A estimativa é de que, no mundo, existam cerca de 300 casos – a prevalência é de um caso para 10 milhões de pessoas.

Essa é a primeira de três reportagens da série Doenças raras no RN, produzida pelo G1. Os conteúdos serão publicados entre este sábado (29), Dia Mundial das Doenças Raras, e a segunda-feira (2).

O município que mais reúne pacientes é Carnaúba dos Dantas, cidade no Seridó potiguar com cerca de 7,5 mil habitantes. “Em Carnaúba dos Dantas, a incidência desse indivíduo é uma para 180 pessoas”, disse o médico geneticista João Neri, do Centro de Reabilitação Infantil do RN (CRI) .

A Síndrome de Berardinelli, também conhecida como Lipodistrofia Generalizada Congênita, é uma doença genética rara que se caracteriza pela ausência de tecido adiposo – não há armazenamento normal de gordura no corpo. A gordura fica concentrada em outros locais, como fígado e músculos.

Uma das explicações para a grande incidência da doença no estado está relacionado à consanguinidade. “Nosso estado tem uma prevalência de consanguinidade reconhecida em alguns municípios que chega a 33%. Um em cada três casamentos são de pessoas que sabem que são parentes”, explicou João Neri.

“Se for ver de fato o grau de parentesco da população deve ser muito maior, porque é um estado pequeno, são municípios pequenos, então vai ter isso em grande escala”.

E a consanguinidade tem relação com as posições geográficas das regiões. “Nossa migração populacional veio de Pernambuco e da Paraíba, da costa pro interior, no final do século 18 para o 19. Quem migrou para o Seridó e para o Alto Oeste tinha mais dificuldade (de movimento e comunicação), então acabou tendo uma alto índice de consanguinidade nessa região”, explanou a pesquisadora Selma Jerônimo, diretora do Instituto de Medicina Tropical da UFRN.

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